2016年1月11～15日，备受全球医药企业及投融资机构关注的第34届JP摩根健康大会（JP Morgan Health Conference）在美国旧金山举办，这是一场产业与资本融合的盛会，并将引领2016年乃至今后一段时期全球医药健康领域的发展与投资风向。如往年一般，各家公司都派出重量级阵营，公布上年度经营业绩，发布最新产品，给市场注入强心剂，以期获得投资人的青睐。
北美时间2016年1月11日，第34届JP摩根健康大会如约而至。一些生命科学技术和分子诊断公司纷纷亮相，开始陆续为投资者和与会者做了精彩报告，本文依次盘点了Illumina、23andMe、Myriad Genetics、Genomic Health和Alere等5家基因检测公司在此次大会上的展示内容。
Illumina
每一年的IP摩根大会上，最受行业关注莫过于是Illumina的动态上，Illumina在其原有的NGS产品线的基础上推出最新型的系统：MiniSeq测序系统，并宣布推出Infinium XT，以及告知了将基于半导体的测序系统进行商业化的项目——Firefly项目。
Illumina CEO Jay Flatley在大会上表示，Illumina一直致力于便捷化测序及基因分型系统，并且不断推动成本的降低，以推动基因组学的发展。MiniSeq测序系统和Infinium XT技术正是基于此传统，将助力研究者和应用人员前所未有的解码基因组，通过这些新产品，以及Firefly项目的发展，公司对全世界范围内解码基因组的客户的增长预期良好。Infinium XT将于2016年第三季度开始发货。
根据Jay Flatley的介绍：Firefly项目是一台高度可靠和易于使用且经过完全整合的测序仪，系统将使得用户可以从纯化的DNA起始直接获得结果，从而成为任何实验室理想的解决方案。采用数字微流体技术，第一个模块将在文库制备舱中简捷、高效的同时处理8个标准化样本；另外一个试剂舱用于测序，放置于第二个模块中，将在半导体芯片上进行一通道版本的边合成边测序化学原理；数据可以便捷的传送到BaseSpace进行分析。
值得一提的是，此新系统的原始测序错误率将低于1%，数据质量与HiSeq XTM相当且优于其他基于半导体的测序系统；数据产出量约为每次运行1.2G；对于一次运行8个样本的客户，将努力使每样本耗材价格接近100美金；公司预计将于2017年下半年正式发布此系统，此平台适用于包括科学研究，肿瘤学，传染病，遗传病，以及生殖医学等广泛的应用市场。
Illumina在2015年第四季度的收入为5.9亿美元，同比增长15%。此前，经济分析师的预估为5.712亿美元，其中，NextSeq，MiSeq销售强劲。2015年全年收入约22亿美元，同比增长19%，符合华尔街预测。NextSeq是第四季度的“销售之星”，目前全球已安装1150台。此外，还安装了大约4300台MiSeq、2050台HiSeq和300台HiSeq X。预计2016年公司收益将增长16%，公司每股收益在3.55-3.65美元。
23andMe
23andMe的董事长Andy Page告诉与会者，2016年公司计划再向美国FDA申报数个健康体检报告的资质，并一如既往组建治疗社群，旨在让基因数据助力寻找更多的新药研发靶点。Page特意强调，23andMe是一家“直接面向消费者（DTC）”的企业，主要开展面向消费者的基因检测、研究分析和药物开发三大业务。2015年2月份，FDA批准23andMe对引起“布鲁姆综合征”（Bloom syndrome，一种可能导致身材矮小并伴随高发性癌症的疾病）的主效基因进行检测的方法，此外还涉足寻根问祖、健康咨询和其他消费类型的基因检测。Page表示，公司在助力FDA建立DTC检测标准方面有着很多的经验，她坚信FDA将会批准其开展更多类别的健康检测。
在谈到23andMe的治疗业务时，Page表示，公司已经验证了几个潜在靶标（不过她没有具体说明是哪几个以及是哪些领域）；并计划在旧金山的湾区组建药物研发平台，该项目已经在2015年10月份拿到了1.15亿美元的E轮融资；此外，公司还在寻找能够基于他们所发现的靶标进行从前期到后期的全程研发CRO业务的公司。
23andMe还有一块核心的业务是——向科研院校、生物技术公司和制药公司提供其庞大的数据库，以解决这些客户的研究瓶颈；公司计划从今年开始，这部分业务从收取“服务费”的模式转向基于“版权/专利”的模式。许多研究成果是基于23andme自己的客户群体开发的。正如Page所言，“我们是自己最大的客户。”
Myriad Genetics
Myriad Genetics成立于1991年，是一家通过使用基因医学来开发医疗及新型分子诊断产品的基因遗传公司。公司于1995年在纳斯达克上市，股票代码MYGN。
Myriad 的CEO Marc Capone在JP摩根会议上主要介绍了公司为数不多的几款测试。其中有一款是用于类风湿性关节炎患者关节损伤的风险的叫做“Vectra DA”的测试，其来自于2014年该司收购Crescendo Bioscience后的业务。“Vectra DA”测试在2015年获得了4300万美元的收入，不过Capone则表示，该检测在全球有300万的患者群体，潜在市场高达30亿美元。Capone还表示，在美国，有40%的风湿病患者订购“Vectra DA”测试，但只有9%的患者符合测试要求。公司计划与更多专家合作，为更多患者提供服务推动收入增长。此外，该司还与美国LabCorp公司（Laboratory Corporation of America）展开Vectra DA测试血样合作。
此外，Myriad还正在致力于游说政府提高Prolaris检测（一项前列腺癌症患者的穿剌活检诊断）的医保报销比例，旨在提升全体男性筛查前列腺癌风险的意识。根据Capone的介绍，全球有50万前列腺癌症患者，潜在市场达15亿美元。在美国，医保支付有2亿美元的基金用于前列腺癌筛查，Capone将在今年2月更新Prolaris的报销情况。
根据Capone的介绍，Myriad拥有40个针对泌尿外科市场、联络9000名临床医生的销售人员，还会根据需要将队伍再扩充30-40人，但是这种扩张的步伐主要基于医保报销增长的比例。
Capone进一步强调，公司的myPath黑色素瘤检测有40万名患者的潜在市场，预计是8亿美元的潜在市场。不过测试仍在研发中，已经完成了两个验证研究。
目前公司收到的80%的样本是遗传性癌症检测——一种基于25个基因的NGS检测项目：“myRisk Hereditary Cancer”。尽管许多竞争对手以低价进入市场，但他表示得益于Myriad实验室的准确性、丰富的分类数据库和客户支持，公司业务不会收到冲击。
Myriad的分子诊断测试是基于对一些基因在人类疾病中所起作用的认识来开发提供改进个体疾病的监测和治疗过程的决策技术。重点是推出新产品的战略指导，包括伴随诊断以及扩展国际业务。Capone表示截止到2015年6月30日，公司收入7.231亿美元，预计目前公司的所有检测和在研的产品在5年内为公司带来翻番收入，到2020年公司年目标收入是15亿美元。
Genomic Health
Genomic Health的总裁、董事长兼CEO Kim Popovits向大家介绍了于周一公布的基于新一代测序技术的肿瘤突变液态活检平台Oncotype SEQ，它可识别某些基因突变，帮助改善晚期肺癌、乳腺癌、结肠癌、黑色素瘤、卵巢癌或胃肠道肿瘤患者的治疗。公司还将基于新一代测序技术，开发更多基因健康检测产品组合，譬如Oncotype IQ天赋基因检测，或者是为更多类型的肿瘤提供测试和监测。
Popovits表示，Genomic Health计划在2016年中期发布Oncotype SEQ平台，该平台可检测一系列肿瘤标志物，可以指导患者选择特定靶向抗癌药物，在美国将有35万名晚期癌症患者从中获益。此外，该公司还计划发布一款叫做Oncotype Track的平台，主要是用于检测疾病压力和患者治疗反应。
Popovits预计2016年，公司收益计划增长12%到17%。随着前列腺癌等其他癌症检测的医保报销比例增加，以及扩大乳腺癌检测试剂盒Oncotype DX在美国以外的市场，特别是英国、德国、日本等的覆盖率，这一目标能够实现。
Alere
美艾利尔（Alere）公司CEO Namal Nawana在此次大会上主要介绍了公司的体外诊断产品，包括Alere i和Alere q分子诊断平台。其中Alere i已经获得了甲型/乙型流感和A型喉炎CLIA认证资质，这将推动公司业务增长。
Nawana表示公司的呼吸道合胞体病毒试验平台正在按部就班地开展临床试验，公司基于Alere q平台的小儿HIV检测已经在去年3月份获得FDA批准，目前正在致力于扩大产品的应用范围。
该公司官方声明写道，公司在去年的收入为6.3亿美元，略低于此前预计的6.4到6.6亿美元。而造成收入低于预期的原因包括三点：1200万美元来源于货币影响，500万来自子公司BBI业务的剥离，900万美元由于北美地区流感减弱。不过，申明指出公司在非洲和亚洲的市场收入造成了“困难的第三季度”与“神奇的第四季度”，详情并未披露。
编译自《genomeweb》2016-1-11