随着测序技术成本的不断下降、效率的不断提升，以及越来越准确的全基因组解读方式的发展，理解各种基因变异对健康的影响变得愈加重要。引发疾病的基因变异可以是小到一个核苷酸的替换、插入和缺失，也可能是大到一个或多个染色体的获得或缺失。而技术进步让检测基因序列和寻找疾病相关突变变得简单快捷，为识别和瞄准致病突变技术开辟了一个崭新的、重要的研究领域。

前言
随着测序技术成本的不断下降、效率的不断提升，以及越来越准确的全基因组解读方式的发展，理解各种基因变异对健康的影响变得愈加重要。引发疾病的基因变异可以是小到一个核苷酸的替换、插入和缺失，也可能是大到一个或多个染色体的获得或缺失。

从免疫细胞治疗（CAR-T/TCR-T）到遗传缺陷修复，基因编辑技术的下游应用为彻底治愈肿瘤、先天性遗传病及艾滋病等其他恶性疾病开辟了全新的路径。作为基因工程革命性手段，孕育着巨大市场空间。我国在基因编辑领域技术领先，监管环境宽松，借助资本的投入，有望迎来发展机遇。

摘要