随着测序技术成本的不断下降、效率的不断提升，以及越来越准确的全基因组解读方式的发展，理解各种基因变异对健康的影响变得愈加重要。引发疾病的基因变异可以是小到一个核苷酸的替换、插入和缺失，也可能是大到一个或多个染色体的获得或缺失。而技术进步让检测基因序列和寻找疾病相关突变变得简单快捷，为识别和瞄准致病突变技术开辟了一个崭新的、重要的研究领域。

前言
随着测序技术成本的不断下降、效率的不断提升，以及越来越准确的全基因组解读方式的发展，理解各种基因变异对健康的影响变得愈加重要。引发疾病的基因变异可以是小到一个核苷酸的替换、插入和缺失，也可能是大到一个或多个染色体的获得或缺失。