罕见病

个人基因组学的另一面:遗传却不致病

虽然测序技术可以帮助医生提高疾病的精准诊断和治疗,但如果将它以一种个人基因组学的方式,推广到那些还未被诊断出疾病的健康人群时,结果到底是利还是弊还真不好说……11月16日,Nature杂志报道了几个因为个人基因组测序技术而引发担忧、甚至导致医疗危机的案例。这些案例提出一个值得深思的问题:在健康人做基因测序之前,我们需要认真思考测序可能给我们带来哪些问题?这些问题或结果到底是不是我们所能够或者愿意承受的?


即使是发现相同的基因突变,也可能对有一些人的影响要比其他人更严重。

基因测序能帮助医生挽救病人的生命,这也是它为什么越来越受欢迎的原因。如今,市场上基于基因测序的产品让人眼花缭乱,其中针对疾病风险预测的产品越来越多,它们打着预测健康的旗号,吸引了很多人。然而,健康人群在接受基因测序之前,一定要先想想以下几个问题。

 

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