丁香园作为一家创业公司，持续十年聚焦在打造医生社区，近年来开始利用移动技术 + 线下诊所，正在逐步撬开最后的堡垒——医疗。

2008年有整整半年时间，丁香园发不出工资，每月靠借钱撑过去。又遇上金融危机，资本市场冷淡，有投资人提出30万美元占20%股份。丁香园创始人李天天和CEO张进干脆抵押各自的住房，换来近200万元贷款，熬了过去。那时候，他们手上握有100万名专业医生用户，没有人意识到这个价值。现在，他们坚持到了移动医疗兴起的时代。

随着测序技术成本的不断下降、效率的不断提升，以及越来越准确的全基因组解读方式的发展，理解各种基因变异对健康的影响变得愈加重要。引发疾病的基因变异可以是小到一个核苷酸的替换、插入和缺失，也可能是大到一个或多个染色体的获得或缺失。而技术进步让检测基因序列和寻找疾病相关突变变得简单快捷，为识别和瞄准致病突变技术开辟了一个崭新的、重要的研究领域。

前言
随着测序技术成本的不断下降、效率的不断提升，以及越来越准确的全基因组解读方式的发展，理解各种基因变异对健康的影响变得愈加重要。引发疾病的基因变异可以是小到一个核苷酸的替换、插入和缺失，也可能是大到一个或多个染色体的获得或缺失。