为罕见病病人撑起一片彩色的天空

每一个2月29日都是国际罕见病日(Rare Disease Day),以这个四年一次的日子意寓罕见病之“罕见”。但罕见并不能成为忽视、排斥甚至猎奇的理由,关注罕见病,不仅仅是对于科学家和医生使命和托付,也是全人类的义务和职责……

国际罕见病日(Rare Disease Day)由欧洲罕见病组织(EURORDIS)于2008年发起,确定2月29日为国际罕见病日,以这个四年一次的日子意寓罕见病之“罕见”。罕见病发展中心(CORD)作为国际罕见病日中国区官方合作伙伴,特别了推出罕见病日特稿系列。这些文章来自医学专家、医药企业负责人、基因检测公司、患者组织等利益相关方,通过这些专家老师与罕见病事业的“亲密接触”,带我们了解不同视角的罕见病故事。

今天,为大家带来的是美国哈佛大学医学院助理教授、波士顿儿童医院遗传诊断实验室研发部及医学主任沈亦平先生的文章。

嘉宾介绍

沈亦平,美国哈佛大学医学院助理教授,波士顿儿童医院遗传诊断实验室研发部及医学主任,美国医学遗传学专家委员会委员。上海交通大学医学院客座教授,博士生导师,东方学者讲座教授, 上海儿童医学中心特聘教授,广西妇幼保健院实验室主任。

我于2002年在美国纽约上州医学院获得药理学博士学位,加上之前就开始从事医学遗传学研究和实践,至今已有20余年。目前我在美国波士顿儿童医院基因诊断实验室工作,通过基因检测,与临床医生一起诊断了许多罕见病,所以在罕见病的认识方面积累了一些经验。除了准确快速地完成临床基因检测外,我也为未知病因的罕见病的研究做出了一些努力,这些年来开设了许多基因检测项目,设计了多种价廉效佳的基因芯片,也找到了一些新的致病基因。

多年来我对罕见病,特别是罕见遗传病的关注是一贯的。但让我感触最深的一件事情,不是十多年前我顺利通过美国医学遗传学医师执照时的笃定,也不是我们找到了某一罕见病致病基因时的成就感,而是2007年我在人民图片网上不经意间看到一篇带有图片的报道《农妇产宝宝似外星人 多家医院不敢收治》。

这一新闻在之后的许多年里被多次转载,并被标上不同的标题,如“基因突变江西一村妇产下一名‘外星人’的男婴”,甚至更有媒体以“奇闻:江西农妇产下‘外星人’”报道此事。这一报道对我的触动是多方面的:

首先,中国必须要有一些临床医生能够一眼就能看出这孩子出了什么问题。如果市级各大医院没有这样的医师,省级医院应该有吧,可惜当时没有。2007年以前我还没有回过中国,当时我请国内的朋友帮忙找找这个孩子的家人,我也希望与他们的医生取得联系,告诉他们这孩子得了一种罕见的单基因遗传病(Pfeiffer 综合征2型,对FGFR2这一单基因的一代测序检测就能从分子水平上确诊),而不是什么“外星人”。更重要的是,如果能够在一岁前做颅骨手术,孩子在智力发育、独立生活等方面会和正常孩子一样;如果能进一步做整容手术,也可以改变那样奇特的容貌。但当时我的努力没有成功,遗憾至今。这一遗憾也促成了我从2008年起每年都会回国的结果。我在早几年回国时的演讲报告里用过这个故事,听众中认识这一罕见病的医师还是很少。正是这一缘故,希望通过培养临床遗传专科医师来提高我们对罕见病的临床诊断和治疗水平的想法,就一直埋在我的心里。

其次,我们从几年前的新闻报道中可以明显地看出媒体“猎奇”和“哗众取宠”的心态,文字处理中也带有明显的歧视及负面的色彩。这不应该是我们对不幸患罕见病的病人及家庭应有的态度,一个文明的社会应该是以平视、同情、互助的心态来对待每一个患罕见病的病人及家庭,而当时的新闻报道中还是实名实姓,我不知道媒体在这样做之前是否得到家长的同意。

我心里想的最多的是那对小夫妻,他们在承受为就医而四处奔波的劳累和经济负担外,必定还承受着相当大的精神和心理压力,因为生了一个“外星人”而在村里抬不起头来,不敢再生下一个孩子;甚至怀疑是因为自己做错了什么事情才会生出这样的孩子而深深自责。我们的医生是否能在这方面为他们提供一些咨询帮助呢?这病有一个奇怪的名字并不重要(以德国医生Rudolf Arther Pfeiffer的名字命名),重要的是能让这对小夫妻知道孩子得的这种病是自然突变的结果,可能发生在每一个人身上,尽管罕见(1/100,000),全世界得此病的人也数以万计,不是因为谁做错了什么而导致的。这样的突变在下一个孩子身上再发的可能性很小,可以做产前检测来排除这小小的可能性。如果能够在医疗上对已出生的孩子进行及时治疗,这个小家庭就不会承受那么多艰难。

有谁来帮助这样的罕见病患者及家庭呢?这样的工作应该由受过专业训练的遗传咨询师及专业医师团队来做。“遗传咨询师”这个概念在几年前是很少被提到,这几年通过许多同行的努力,已经得到了很大重视,但离建立一个从培训到资格认证、到临床服务的完整体系还有很长的路要走。正是因为这个病例,在中国培养遗传咨询师的努力也在我心里扎根,但到今天仍然是“路漫漫其修远兮”。另一方面,我们的社会首先不能“少见多怪”,应该有更多的渠道让大众了解罕见病的基本情况,使大众能以平常、平等的心态来看待和接受罕见病病人,给他们更多的关怀而不是歧视;社会应该建立相应的保障机制,要为罕见病人的需求着想,尽量满足他们日常生活的需要,如出行的需要、上厕所的方便等等。希望我们大家能共同努力,一起为罕见病病人撑起一片彩色的天空,让他们和他们的家人能像我们一样沐浴在温暖的阳光下。

病人及家人对生活的信心和努力永远给我以无穷的动力,我会更好地做好自己的本职工作,致力于罕见病的基因诊断和发病机制的研究,同时我会一如既往地关注国内遗传咨询师及临床专业医师团队的培养与建设,我也会不遗余力地帮助罕见病患者及家庭在战胜磨难的路上走得更远,因为这是一种责任和担当。

源于《中国罕见病@搜狐健康》2016-02-28 沈亦平

 

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