关注罕见病

我们该给孩子做基因编辑吗?

在围绕CRISPR基因编辑技术展开激烈辩论时,是时候听听患者的心声了:有些遗传病患者会对修正自己或孩子缺陷基因的想法断然拒绝;而另一些疾病的患者,则早已等得不耐烦了,迫不及待地想把自己的缺陷基因修正一下,至少也要救救自己的下一代……


鲁茜·韦斯打完篮球后步行回家,身后是父亲(中间者)和叔叔。她的视力问题并没有阻碍她的运动天分。

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为罕见病病人撑起一片彩色的天空

每一个2月29日都是国际罕见病日(Rare Disease Day),以这个四年一次的日子意寓罕见病之“罕见”。但罕见并不能成为忽视、排斥甚至猎奇的理由,关注罕见病,不仅仅是对于科学家和医生使命和托付,也是全人类的义务和职责……

国际罕见病日(Rare Disease Day)由欧洲罕见病组织(EURORDIS)于2008年发起,确定2月29日为国际罕见病日,以这个四年一次的日子意寓罕见病之“罕见”。罕见病发展中心(CORD)作为国际罕见病日中国区官方合作伙伴,特别了推出罕见病日特稿系列。这些文章来自医学专家、医药企业负责人、基因检测公司、患者组织等利益相关方,通过这些专家老师与罕见病事业的“亲密接触”,带我们了解不同视角的罕见病故事。

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一场罕见病引发的医疗纠纷众生相

2016年1月11日上午,中国科学院理化技术研究所一名怀孕女研究员在北京大学第三医院因医疗意外、抢救无效死亡,患者尸检证实为主动脉夹层破裂。此后随着患方雇佣专业医闹滋事、天价索赔、中科院红头文件问责等诸多事件不断发酵,各种新闻和消息也刷爆微信朋友圈。直到今天,相关单位各自发表官方声明,才初告一个段落。但本次医疗纠纷后暴露的众生相值得深思。衷心希望这一事件的后续处理能成为中国处理医闹的里程碑式的范本……

1月14日,网上传出中科院理化所发表的一则公函,要求北京大学第三医院对该所青年科技骨干杨冰离世原因作出调查。据传,杨冰离世是因为长时间没有医生到场救治,不过,也有说法指出是因为高危重症产妇不听医院建议,酿成悲剧。

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